Sáng kiến Y học Chính xác Đài Loan (Taiwan Precision Medicine Initiative, TPMI) đã tuyển 565.390 người tính đến ngày 28/12/2023. Nature công bố nghiên cứu mô tả đoàn hệ này ngày 15/10/2025. Đoàn hệ là nhóm người được theo dõi để phân tích dữ liệu qua thời gian. Academia Sinica, viện hàn lâm nghiên cứu cấp quốc gia tại Đài Loan, điều phối chương trình cùng 16 trung tâm y khoa và 33 bệnh viện liên kết. Người tham gia cung cấp mẫu DNA và đồng ý cho nghiên cứu truy cập bệnh án điện tử của họ.

Academia Sinica cho biết hai nghiên cứu TPMI trên Nature lần lượt mô tả nguồn dữ liệu và cách xây dựng mô hình nguy cơ bệnh. Sau kiểm soát chất lượng, 486.956 người có dữ liệu kiểu gen khớp với bệnh án điện tử (electronic medical record, EMR). Con số này thấp hơn tổng số người đã đồng ý tham gia. Vì thế, 565.390 không phải số hồ sơ hoàn chỉnh dùng trong mọi phân tích.

Giá trị nằm ở dữ liệu theo dõi qua nhiều năm

Khoảng 250.000 người trong TPMI có bệnh án kéo dài ít nhất 5 năm; 73.000 người có hồ sơ từ 10 năm trở lên. Dữ liệu gồm khám ngoại trú, tóm tắt xuất viện, xét nghiệm, giải phẫu bệnh, phẫu thuật và báo cáo hình ảnh. Các bệnh viện gửi cả trường có cấu trúc lẫn phần văn bản sau khi loại thông tin nhận dạng. Nhóm công nghệ của dự án chuẩn hóa nhiều định dạng bệnh án thành cơ sở dữ liệu có thể tìm kiếm.

TPMI lập danh mục 144 biến số EMR trên nền tảng phân tích dữ liệu. Nhóm nghiên cứu còn trích xuất thông tin về hút thuốc, uống rượu và ăn trầu từ phần văn bản bằng công cụ xử lý ngôn ngữ. Độ dài hồ sơ và số biến số không đồng đều giữa người tham gia. Dữ liệu lưu trữ cũ cũng chưa được lấy đầy đủ vì bệnh viện thiếu nguồn lực số hóa và truy xuất.

TPMI chưa trực tiếp nối toàn bộ dữ liệu NHI

Bảo hiểm Y tế toàn dân của Đài Loan (NHI) là bảo hiểm y tế công bắt buộc, bao gồm người nước ngoài có thẻ cư trú và đủ thời gian cư trú theo quy định. Vai trò của NHI tương tự BHYT ở Việt Nam, nhưng hai hệ thống có quy định riêng. Người bệnh tại Đài Loan thường khám ở nhiều bệnh viện hoặc phòng khám. TPMI chỉ nhận EMR từ bệnh viện nơi từng người được tuyển, nên các lần khám ở nơi khác có thể bị thiếu.

Bài báo cho biết nhóm TPMI còn phải xin thêm đồng thuận nếu muốn lấy dữ liệu từ cơ sở dữ liệu NHI và các đơn vị y tế khác. Nghiên cứu thứ hai dùng cơ sở dữ liệu nghiên cứu NHI để đối chiếu tỷ lệ bệnh trong dân số, không mô tả nó như một phần đã ghép vào từng hồ sơ TPMI. Sự phân biệt này ảnh hưởng đến cách đọc thời điểm khởi phát bệnh, thuốc đã dùng và đáp ứng điều trị. Một hồ sơ dài không bảo đảm bao quát mọi lần người đó đi khám tại Đài Loan.

Hai mảng SNP không phải công nghệ giải trình tự toàn bộ hệ gen

TPMI phát triển hai mảng kiểu gen mật độ cao mang tên TPMv1 và TPMv2. Mảng đa hình nucleotide đơn (single-nucleotide polymorphism array, SNP array) đọc các vị trí đã được chọn trên hệ gen. Công nghệ này khác với giải trình tự toàn bộ hệ gen. Sau đó, nhóm nghiên cứu dùng nội suy kiểu gen (genotype imputation) để ước tính thêm biến thể từ các mẫu hình di truyền.

Dữ liệu nội suy của TPMI ghi nhận 388.545 biến thể chưa xuất hiện trong ChinaMAP và Westlake BioBank for Chinese, chiếm 4,83% bộ dữ liệu dùng để so sánh. Đây là phép đối chiếu với hai nguồn cụ thể, không phải toàn bộ ngân hàng gen châu Á. “Chưa xuất hiện” cũng không đồng nghĩa mỗi biến thể đều mới trên toàn cầu. Cần phân tích riêng để xác định biến thể nào liên quan đến bệnh hoặc đáp ứng thuốc.

Mô hình tập trung vào người có nguồn gốc Hán

Đoàn hệ TPMI có người thuộc các nhóm nguồn gốc khác nhau tại Đài Loan. Phân tích cấu trúc dân số nhận diện nhóm chủ yếu có nguồn gốc Hán, nhóm chủ yếu có nguồn gốc bản địa và một số nhóm nhập cư. Tuy nhiên, nghiên cứu PRS chỉ giữ 463.447 người có cấu trúc di truyền gần nhóm tham chiếu Hán sau các bước kiểm soát chất lượng. Vì vậy, kết quả không tự động đại diện cho mọi cộng đồng bản địa hoặc nhóm nhập cư tại Đài Loan.

Nghiên cứu dùng dữ liệu Taiwan Biobank, UK Biobank và All of Us để kiểm định một số mô hình ở người có nguồn gốc Đông Á. Bài báo không nêu một nhóm kiểm định độc lập dành riêng cho người Việt Nam. Nhãn “Đông Á” không đủ để suy ra độ chính xác cho mọi dân số tại Việt Nam. Khác biệt về tần suất biến thể, môi trường và hệ thống bệnh án đều ảnh hưởng đến khả năng áp dụng.

PRS ước tính nguy cơ, không xác nhận một người mắc bệnh

Điểm nguy cơ đa gen (polygenic risk score, PRS) cộng gộp tác động ước tính của nhiều biến thể. Nhóm TPMI phân tích 695 nhóm bệnh và 24 chỉ số định lượng, rồi xây 265 mô hình PRS cho bệnh. Trong số đó, 105 mô hình có diện tích dưới đường cong (AUC) trên 0,55 và cho kết quả có ý nghĩa thống kê. AUC đo khả năng phân biệt hai nhóm trong bộ dữ liệu, không phải xác suất tuyệt đối rằng một cá nhân sẽ mắc bệnh.

Với tiểu đường type 2, PRS riêng lẻ đạt AUC 0,65; mô hình tăng lên 0,86 sau khi thêm tuổi, giới tính và chỉ số khối cơ thể. Mốc 0,86 vì thế không mô tả toàn bộ 265 mô hình. Trong nghiên cứu PRS riêng, các kết quả kiểm định ngoài TPMI cũng thay đổi theo bệnh và bộ dữ liệu. Mô hình tốt trong một đoàn hệ vẫn cần đánh giá tác động thực tế trước khi đưa vào chăm sóc.

Dữ liệu được kiểm soát thay vì mở hoàn toàn

Bài báo năm 2025 cho biết dữ liệu lâm sàng và kiểu gen đã khử nhận dạng được giữ trên máy chủ an toàn của Academia Sinica, chưa phát hành công khai ở cấp cá nhân. Nhà nghiên cứu muốn tiếp cận phải nộp đề xuất, qua đánh giá tính khả thi và được hội đồng đạo đức chấp thuận. Nhóm TPMI dự kiến chuyển sang mô hình ngân hàng sinh học với môi trường phân tích tin cậy vào tháng 12/2026. Đây là kế hoạch được công bố trong bài báo, không phải xác nhận rằng quá trình chuyển đổi đã hoàn tất.

Quy mô TPMI tạo nền tảng cho nghiên cứu liên hệ giữa biến thể, bệnh án và đáp ứng thuốc. Nó chưa chứng minh PRS giúp trì hoãn bệnh hoặc cải thiện kết quả điều trị trong thực tế. Nhóm tác giả yêu cầu nghiên cứu theo dõi và triển khai thực tế để đánh giá lợi ích của can thiệp dựa trên PRS. Tính đến thời điểm bài viết được thực hiện, chúng tôi chưa tìm thấy văn bản chính thức của cơ quan chức năng Việt Nam đưa ra số liệu so sánh cho trường hợp này.